Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (ASD): Dấu Hiệu, Nguyên Nhân & Cách Nhận Biết Sớm

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một nhóm các rối loạn phát triển thần kinh, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội của một người. Theo ước tính của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 36 trẻ em thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc RLPTK, và tỷ lệ này ở bé trai cao hơn gấp 4 lần so với bé gái. Vậy, rối loạn phổ tự kỷ là gì? Các mức độ, nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết ra sao? mncatlinhdd.edu.vn sẽ cung cấp thông tin chi tiết về chủ đề này.

Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (Autism Spectrum Disorder) Là Gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một tình trạng phát triển phức tạp, ảnh hưởng đến não bộ và cách một người cảm nhận, tương tác với thế giới xung quanh. RLPTK bao gồm các kiểu hành vi, sở thích và hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Thuật ngữ “phổ” thể hiện sự đa dạng về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. [2]

Các triệu chứng của RLPTK thường xuất hiện sớm, trong giai đoạn thơ ấu. Nhiều trẻ em có dấu hiệu tự kỷ ngay từ năm đầu đời, chẳng hạn như ít giao tiếp bằng mắt, không phản ứng khi được gọi tên hoặc thờ ơ với người khác. Tuy nhiên, một số trẻ có thể phát triển bình thường trong giai đoạn đầu đời, sau đó trải qua giai đoạn thoái triển từ 18-24 tháng tuổi trước khi các triệu chứng tự kỷ trở nên rõ ràng.

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn RLPTK. Tuy nhiên, việc phát hiện và can thiệp sớm, toàn diện có thể giúp trẻ em cải thiện đáng kể các kỹ năng, hòa nhập tốt hơn vào cuộc sống.

Các Mức Độ Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (ASD)

Các mức độ của RLPTK được phân loại dựa trên mức độ hỗ trợ mà người bệnh cần: [3]

• Cấp độ 1: Người bệnh cần sự hỗ trợ.
• Cấp độ 2: Người bệnh cần sự hỗ trợ đáng kể.
• Cấp độ 3: Người bệnh bị ảnh hưởng nặng nề và cần được hỗ trợ liên tục.

Việc xác định mức độ RLPTK giúp các chuyên gia và gia đình xây dựng kế hoạch can thiệp phù hợp, đáp ứng nhu cầu riêng của từng cá nhân.

Triệu Chứng Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Triệu chứng của RLPTK rất đa dạng và khác nhau ở mỗi trẻ. Một số trẻ có thể biểu hiện các dấu hiệu từ rất sớm, trong khi những trẻ khác có thể phát triển bình thường trong một thời gian trước khi các triệu chứng xuất hiện. Các dấu hiệu thường trở nên rõ ràng hơn khi trẻ khoảng 2 tuổi. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến của RLPTK:

1. Giao Tiếp và Tương Tác Xã Hội

Trẻ em hoặc người lớn mắc RLPTK có thể gặp khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Không phản ứng khi được gọi tên hoặc có vẻ không nghe thấy người khác nói.
• Tránh giao tiếp bằng mắt hoặc có giao tiếp bằng mắt rất hạn chế.
• Không thích được ôm ấp, vuốt ve hoặc thể hiện tình cảm.
• Khó khăn trong việc chia sẻ cảm xúc hoặc quan tâm đến cảm xúc của người khác.
• Không thể bắt đầu hoặc duy trì cuộc trò chuyện.
• Sử dụng ngôn ngữ một cách bất thường, chẳng hạn như nói với giọng điệu đều đều hoặc lặp đi lặp lại các từ hoặc cụm từ.
• Khó khăn trong việc hiểu các câu hỏi hoặc hướng dẫn đơn giản.
• Không hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như nét mặt, ngôn ngữ cơ thể hoặc giọng điệu.
• Có xu hướng thu mình, sống trong thế giới riêng, ít quan tâm đến người khác.

2. Hành Vi, Sở Thích Hạn Chế và Lặp Đi Lặp Lại

Trẻ em hoặc người lớn mắc RLPTK có thể có các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế, lặp đi lặp lại. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Thực hiện các hành động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như lắc lư, xoay tròn, vỗ tay hoặc xếp đồ vật theo một trật tự nhất định.

• Có những thói quen hoặc nghi thức cứng nhắc và trở nên khó chịu khi có bất kỳ sự thay đổi nào.
• Quá tập trung vào một số đồ vật hoặc hoạt động nhất định.
• Có những sở thích đặc biệt, chẳng hạn như thích xem một chương trình TV nhiều lần hoặc sưu tập một loại đồ vật cụ thể.
• Có thể có những phản ứng bất thường với các giác quan, chẳng hạn như quá nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, mùi vị hoặc kết cấu.
• Thực hiện các hành vi tự gây thương tích, chẳng hạn như cắn tay, đập đầu vào tường.
• Vận động vụng về, dáng đi kỳ lạ.
• Chỉ ăn một số loại thức ăn nhất định.

Ví dụ: Một trẻ có thể dành hàng giờ để sắp xếp đồ chơi theo màu sắc hoặc kích thước, hoặc trở nên rất khó chịu nếu có ai đó di chuyển đồ đạc trong phòng của trẻ.

Ở tuổi trưởng thành, một số người mắc RLPTK có thể trở nên hòa nhập hơn với xã hội và ít biểu hiện các hành vi rối loạn. Tuy nhiên, nhiều người vẫn tiếp tục gặp khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội và quản lý cảm xúc.

Nguyên Nhân và Yếu Tố Nguy Cơ Của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Nguyên nhân chính xác của RLPTK vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng RLPTK có thể là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ đã được xác định: [4]

1. Yếu tố di truyền: RLPTK có xu hướng di truyền trong gia đình. Nếu một đứa trẻ có anh chị em ruột mắc RLPTK, thì nguy cơ mắc bệnh của đứa trẻ đó sẽ cao hơn. Một số rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Rett và hội chứng X dễ gãy, cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc RLPTK.
2. Tuổi của cha mẹ: Trẻ sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ mắc RLPTK cao hơn.
3. Biến chứng trong thai kỳ và khi sinh: Một số biến chứng trong thai kỳ và khi sinh, chẳng hạn như sinh non, nhẹ cân khi sinh và tiếp xúc với một số loại thuốc nhất định (ví dụ: axit valproic, thalidomide) trong khi mang thai, có thể làm tăng nguy cơ mắc RLPTK. [5]
4. Giới tính: Bé trai có nguy cơ mắc RLPTK cao hơn bé gái.
5. Sinh non: Trẻ sinh non trước 26 tuần có nguy cơ mắc RLPTK cao hơn.

Lưu ý quan trọng: Cần nhấn mạnh rằng vaccine KHÔNG gây ra RLPTK. Nhiều nghiên cứu khoa học đã chứng minh rằng không có mối liên hệ nào giữa vaccine và RLPTK.

Khi Nào Cần Gặp Bác Sĩ?

Nếu bạn lo lắng về sự phát triển của con mình hoặc nghi ngờ trẻ có thể mắc RLPTK, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được kiểm tra và đánh giá. Các dấu hiệu chậm phát triển có thể bao gồm:

• Trẻ không bập bẹ hoặc có những âm thanh bi bô khi được 12 tháng tuổi.
• Trẻ không có các cử chỉ, chẳng hạn như chỉ trỏ hoặc vẫy tay khi được 12 tháng tuổi.
• Trẻ không nói được một từ nào khi được 16 tháng tuổi.
• Trẻ không nói được cụm từ nào khi được 24 tháng tuổi.
• Trẻ mất các kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội đã đạt được.
• Trẻ không phản hồi lại biểu cảm vui vẻ khi được 6 tháng tuổi.
• Trẻ không bắt chước âm thanh hoặc nét mặt của người thân khi được 9 tháng tuổi.
• Trẻ không bắt chước hành động của người lớn khi được 18 tháng tuổi.

Việc phát hiện và can thiệp sớm là rất quan trọng để giúp trẻ mắc RLPTK phát triển tối đa tiềm năng của mình.

Biến Chứng của Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, RLPTK có thể dẫn đến một số biến chứng, bao gồm:

• Khó khăn trong học tập và các vấn đề ở trường.
• Khó khăn trong việc tìm kiếm và duy trì việc làm.
• Khó khăn trong việc sống độc lập.
• Cô lập xã hội và khó khăn trong việc xây dựng các mối quan hệ.
• Căng thẳng trong gia đình.
• Nguy cơ trở thành nạn nhân của bắt nạt và lạm dụng.

Chẩn Đoán Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Như Thế Nào?

Không có xét nghiệm y tế cụ thể nào để chẩn đoán RLPTK. Thay vào đó, bác sĩ sẽ dựa vào quan sát hành vi của trẻ và thu thập thông tin từ cha mẹ, người chăm sóc và giáo viên để đưa ra chẩn đoán. Quá trình chẩn đoán có thể bao gồm:

• Quan sát trẻ: Bác sĩ sẽ quan sát cách trẻ tương tác với người khác, cách trẻ chơi và cách trẻ giao tiếp.
• Phỏng vấn cha mẹ/người chăm sóc: Bác sĩ sẽ hỏi cha mẹ hoặc người chăm sóc về lịch sử phát triển của trẻ, các hành vi và triệu chứng mà họ đã quan sát thấy.
• Đánh giá phát triển: Bác sĩ có thể sử dụng các công cụ đánh giá phát triển tiêu chuẩn để đánh giá các kỹ năng của trẻ trong các lĩnh vực khác nhau, chẳng hạn như ngôn ngữ, giao tiếp, kỹ năng vận động và kỹ năng xã hội.
• Kiểm tra thính giác và thị lực: Bác sĩ có thể kiểm tra thính giác và thị lực của trẻ để loại trừ các vấn đề về thể chất có thể gây ra các triệu chứng tương tự như RLPTK.
• Sử dụng các tiêu chí chẩn đoán: Bác sĩ sẽ sử dụng các tiêu chí chẩn đoán từ Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) để xác định xem trẻ có đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán RLPTK hay không.

Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Có Chữa Được Không?

Hiện nay, không có cách chữa khỏi hoàn toàn RLPTK. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp trẻ mắc RLPTK cải thiện các kỹ năng, giảm các triệu chứng và hòa nhập tốt hơn vào xã hội.

Điều Trị Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Như Thế Nào?

Các phương pháp điều trị RLPTK thường bao gồm:

1. Can thiệp hành vi: Liệu pháp hành vi, chẳng hạn như Phân tích hành vi ứng dụng (ABA), có thể giúp trẻ học các kỹ năng mới, giảm các hành vi không mong muốn và cải thiện giao tiếp và tương tác xã hội.
2. Liệu pháp ngôn ngữ và giao tiếp: Liệu pháp ngôn ngữ và giao tiếp có thể giúp trẻ cải thiện khả năng hiểu và sử dụng ngôn ngữ, cũng như phát triển các kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ.
3. Liệu phápOccupational Therapy (OT): OT có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng cần thiết để thực hiện các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo, ăn uống và tắm rửa.
4. Thuốc: Mặc dù không có thuốc nào có thể chữa khỏi RLPTK, nhưng một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng liên quan, chẳng hạn như lo âu, tăng động và khó ngủ.
5. Giáo dục đặc biệt: Trẻ mắc RLPTK có thể được hưởng lợi từ các chương trình giáo dục đặc biệt được thiết kế để đáp ứng nhu cầu riêng của trẻ.

Ví dụ: Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là một phương pháp can thiệp hành vi được sử dụng rộng rãi cho trẻ mắc RLPTK. ABA tập trung vào việc dạy trẻ các kỹ năng mới thông qua việc sử dụng các kỹ thuật như khen thưởng và củng cố tích cực.

Hướng Dẫn Phụ Huynh

Nuôi dạy một đứa trẻ mắc RLPTK có thể là một thách thức, nhưng cũng có thể mang lại nhiều niềm vui và ý nghĩa. Dưới đây là một số lời khuyên dành cho phụ huynh: [6]

• Tìm hiểu về RLPTK: Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về RLPTK để hiểu rõ hơn về tình trạng của con bạn và cách hỗ trợ con bạn tốt nhất.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ: Tham gia các nhóm hỗ trợ phụ huynh hoặc tìm kiếm sự tư vấn từ các chuyên gia để được chia sẻ kinh nghiệm và nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần.
• Tạo một môi trường ổn định và có cấu trúc: Trẻ mắc RLPTK thường cảm thấy an toàn và thoải mái hơn trong một môi trường ổn định và có cấu trúc.
• Giao tiếp rõ ràng và đơn giản: Sử dụng ngôn ngữ rõ ràng, đơn giản và trực tiếp khi giao tiếp với con bạn.
• Khen ngợi và khuyến khích: Khen ngợi và khuyến khích con bạn khi con bạn đạt được những thành công, dù là nhỏ nhất.
• Dành thời gian cho bản thân: Đừng quên dành thời gian cho bản thân để thư giãn và nạp lại năng lượng.

Phòng Ngừa Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Hiện nay, không có cách nào để ngăn ngừa RLPTK. Tuy nhiên, bạn có thể giảm nguy cơ mắc RLPTK cho con mình bằng cách:

• Khám sức khỏe trước khi mang thai: Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy đi khám sức khỏe để đảm bảo bạn có sức khỏe tốt và được tiêm phòng đầy đủ.
• Tránh tiếp xúc với các chất độc hại trong khi mang thai: Tránh tiếp xúc với các chất độc hại, chẳng hạn như thuốc trừ sâu, chì và thủy ngân, trong khi mang thai.
• Tiêm phòng đầy đủ cho con bạn: Đảm bảo con bạn được tiêm phòng đầy đủ theo lịch tiêm chủng khuyến nghị.

Các Câu Hỏi Liên Quan Đến Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

1. Rối loạn phổ tự kỷ có nguy hiểm không?

RLPTK không gây nguy hiểm trực tiếp cho người bệnh hoặc người xung quanh. Tuy nhiên, nó có thể gây ra những khó khăn trong cuộc sống hàng ngày, ảnh hưởng đến khả năng học tập, làm việc và hòa nhập xã hội của người bệnh.

2. Khám rối loạn phổ tự kỷ ở đâu? Bệnh viện nào?

Bạn có thể đưa con bạn đến khám tại các bệnh viện, trung tâm y tế có chuyên khoa tâm thần hoặc tâm lý để được chẩn đoán và điều trị RLPTK. Một số bệnh viện uy tín tại Việt Nam có chuyên khoa này bao gồm:

• Bệnh viện Nhi Trung ương
• Bệnh viện Bạch Mai
• Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
• Bệnh viện Nhi Đồng 1
• Bệnh viện Nhi Đồng 2

mncatlinhdd.edu.vn hy vọng rằng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về rối loạn phổ tự kỷ. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy liên hệ với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế để được tư vấn.

Tài liệu tham khảo:

[1] CDC. (2023). Data & Statistics on Autism Spectrum Disorder. Truy cập từ https://www.cdc.gov/ [2] American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Washington, DC. [3] National Autistic Society. (n.d.). Levels of autism. Truy cập từ https://www.autism.org.uk/ [4] Autism Speaks. (n.d.). What causes autism?. Truy cập từ https://www.autismspeaks.org/ [5] Mayo Clinic. (2023). Autism spectrum disorder. Truy cập từ https://www.mayoclinic.org/ [6] autismsociety.org